注意,仔细的扫查了她的肝脏,乍一看,回声均匀,并无特殊。
倒是再仔细一瞧,肝内竟然遍布大小不一的低回声结节。
这让超声医生看着也是有些心惊,这是怎么回事儿。
不像是普通的肝炎病人啊,肝脏纤维化,出现在年轻患者身上,体检科也有见过一些,基本都是患肝炎的。
现在少了,之前有不少因为各种原因感染肝炎。
不过体检超声科室和门诊楼那边还是不一样的,他们查的大部分都是正常人,所以经验什么的,其实相比于门诊那边还是欠缺一些的。
也只能看到什么报什么。
具体诊断就差一些了。
不过超声医生也是有些好奇,更多的是心疼,才十九岁啊,还这么漂亮,怎么肝脏情况就这样了。
所以就多问道,“以前做过超声检查吗?有看过医生说过你肝内多发结节吗?”
黄蕊闻言也不奇怪,只是继续说道,“医生,我是肝豆状核变性。”
肝豆状核变性!说实话,超声医生听到这个词之后,还反应了好一下,熟悉,但是具体的想不太起来了,毕竟不是诊断科室,记忆的方面不一样。
也不能问患者这是什么病,只能将这个词记在心里,准备回去看看。
当然了为了汇报的更仔细,超声医生还是问了些其他的,“你这病确诊了吗?”
黄蕊当时也是有这些眼神黯然,说这是遗传的,家里姐姐也有,当时就是姐姐先确诊的,后来还因为肝硬化去世了,她确诊也好几年了,后面就一直定期进行检查。
肝豆状核变性!武小富闻言也是一惊,确实是不多见。
肝豆状核变性又称Wilson病,这病是1912年首先由Wilson报道的,所以也就如此命名了,是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
没错,是遗传病,基因病。
哪怕是在如今这个年代,基因病也是“难”的代名词,因为这种病一出现,想要治疗就不只是从具体脏器下手这么简单了,还得着手于基因。
此病是因为基因影响,以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积,引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。
嗯,这病是可以影响精神的,神经相关病症,涉及到这个方面就更难了,不过也有好消息,那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
最关键的还是早诊断、早治疗,一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。
对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。
体检科的张主任听到超声科医生的话以后,也是有些奇怪,看到病人之后,更是多了几分怜惜。
张主任对这方面并不擅长,但也有些了解,知道这孩子目前也就是定期检查,并没有进行干预之后,就觉得不妥。
但是她也没有什么好的建议,也不想要看着这花一般的孩子,就这么下去,因为拖下去,很可能会和黄蕊的姐姐一样,在花一般的年纪香消玉殒。
张主任的小女儿和黄蕊差不多大,母性挥发,就叫了武小富,看看能不能帮帮黄蕊。
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